Rett Sendromu Nedir?
X kromozomunda bulunan MECP2 genindeki fonksiyon kaybettirici mutasyonlar nedeniyle görülen bir hastalıktır. Rett sendromunu yaşayan kişiler genelde tipik bir yüz şekline sahiptir ancak bu don sendromunda olduğu gibi değildir. Daha çok eğik bir gövde nedeniyle ortaya çıkmaktadır.
Kazanılmış el becerilerinin yitirilmesi, konuşma becerilerinin kaybı gibi tanılardan en az ikisinin bulunması durumunda Rett hastalığından şüphe edilebilir.
Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Rett sendromunun belirtileri genelde hastalarda ortak olarak gözlenen ve hastaya göre değişebilen belirtiledir. Ancak tanılayıcı ya da yardımcı kriterler söz konusu olduğunda teşhislendirilen hastalarda genel olarak bazı ortak durumlar görülmektedir. Bunları aşağıdaki gibi sıralayabiliriz:
- Kız çocuklarda gastrointestinal sorunlar,
- Sözel becerilerin olmaması,
- Büyüme eksikliği,
- Kabızlık,
- Kadınların %50’si yürüyemez,
- Çoğunlukla kadınlarda görülür,
- Erkeklerde rastlanması halinde 2 yaş öncesi ölüm gerçekleşir,
- Çığlık nöbetleri,
- Sürekli ağlama,
- Göz teması kurmama,
- Genel ilgi eksiklikleri en sık rastlanan belirtiler arasındadır.
Rett Sendromu Tedavisi
Rett sendromunun herhangi bir tedavisi yoktur. Ancak bazı durumların belirtilerini azaltmak mümkün olmaktadır. Bunlar hastanın sosyalleşmesi, ebeveyn danışmanlığı, konuşma terapileri, uyku yardımcıları ve kabızlık sorununun çözümü için çeşitli tedaviler yapılmaktadır. Bazı durumlarda antipsikotikler ve beta blokerleri de rett hastalığının tedavisi için kullanılmaktadır.
Rett hastası olan kişiler ailelerine bağımlı olarak yaşar. Yutma, nefes ve konuşma terapisi gibi birçok tedavi alarak yaşamlarını idame ettirmeleri gerekmektedir. Ailesel vakalarda nadiren görülmektedir.
Mortalite Riski
MECP2 mutasyonu olan erkek çocuklarda fazladan bir X kromozomu yoksa iki yaşına kadar yaşama riski oldukça düşüktür. Kadın hastalar ise 40 yaş üstüne kadar yaşayabilirler. Bazı durumlarda ani ölümler görülebilir. Bu durumlar kalp durması, mide delinmesi, beyin sapı işlevlerinin aniden bozulması gibi durumlar olabilmektedir. Skolyoz ve uzun OT sendromu tedavisi gibi birçok yöntem genelde erkek hastalar için gerekmeden Mortalite söz konusu olur.
